Zbilansowana synteza łańcuchów globinowych w dziedzicznej trwałości hemoglobiny płodowej

W dwóch czarnych rodzinach z dziedziczną uporczywością genu hemoglobiny płodowej (HPFH) jest osiem heterozygot AF i dwie podwójne heterozygoty pod kątem cechy sierpowatości i HPFH. Ci pacjenci są bezobjawowi kliniczni i mają wymazy z wymywania jednorodnym kwasem. Pomiar syntezy łańcucha globiny we krwi obwodowej wykazuje zrównoważoną produkcję? i nie? (? plus?) łańcuchy. U tych pacjentów równowagę osiąga się zwiększając? produkcja globalna i zwiększona aktywność pozostałych? allel globin. U dwóch pacjentów, jeden AF i inny SF ma również zrównoważoną syntezę globiny w szpiku kostnym. W podwójnej heterozygotyce dla HPFH i a-talasemii niedokrwistość (Hb: 11,5 g / 100 ml) jest związana z umiarkowanym stopniem nierównowagi łańcuchów globiny. Istnieje korelacja między zrównoważoną syntezą łańcucha globiny a brakiem niedokrwistości u pacjentów z HPFH.

Czytaj więcej artykułów medycznych...