Upośledzone beta-oksydacja mitochondrialna u pacjenta z nieprawidłowościami w łańcuchu oddechowym. Badania mitochondriów mięśni szkieletowych.

Defekty kompleksu I mitochondrialnego łańcucha oddechowego są ważnymi przyczynami choroby neurologicznej. Zgłaszamy badania, które wykazują ciężki niedobór kompleksowej aktywności I z mniej poważnymi zaburzeniami w kompleksach III i IV (mniej niż 5, 63 i 30% wartości kontrolnych, odpowiednio) w mitochondrialnej frakcji mięśni szkieletowych pochodzących od 22-latka kobieta ze słabością, kwasem mlekowym i odkładaniem się domięśniowego obojętnego lipidu. Obserwacja, że lipid gromadzi się w tym i innych pacjentach ze złożonym niedoborem I, sugeruje zaburzone utlenianie mitochondrialnego kwasu tłuszczowego. Aby zbadać ten mechanizm, wykazaliśmy upośledzony przepływ przez utlenianie beta [utlenianie heksadekanianu (U-14C) wynosiło 66% szybkości kontroli) i akumulację specyficznych związków pośrednich z estrem acylo-CoA. Zmiany w metabolizmie kwasów tłuszczowych w niedoborze kompleksu I są wtórne w stosunku do stanu zredukowanego w obrębie macierzy mitochondrialnej z niskim stosunkiem NAD + / NADH.

Czytaj więcej artykułów medycznych...