Stężenie reduktazy NADH-cytochromu b5 w erytrocytach osób zdrowych i methemoglobinemicznych zmierzono za pomocą ilościowego testu radioimmunoblottingu.

Aktywność reduktazy NADH-cytochromu b5 (reduktazy NADH-methemoglobiny) jest ogólnie zmniejszona w krwinkach czerwonych pacjentów z recesywną dziedziczną methemoglobinemią. Aby określić, czy ta niższa aktywność wynika z obniżonego stężenia enzymu o normalnych właściwościach katalitycznych, czy z obniżonej aktywności enzymu obecnego w normalnym stężeniu, zmierzono stężenia reduktazy erytrocytów za pomocą ilościowej metody radioimmunoblottingu, stosując oczyszczone przez powinowactwo przeciwciała poliklonalne przeciw wątrobie szczurzej reduktaza mikrosomalna jako sonda. U pięciu pacjentów z "łagodną" postacią recesywnej dziedzicznej methemoglobinemii, w której aktywność reduktazy erytrocytów wynosiła 4-13% kontroli, stężenia enzymu mierzone jako antygen również zmniejszono do 7-20% wartości kontrolnych . Stężenie antygenu reduktazy związanego z błoną, mierzone w frakcji ducha, było podobnie zmniejszone. Tak więc u tych pacjentów deficyt reduktazy jest spowodowany głównie zmniejszeniem stężenia reduktazy NADH-cytochromu b5, chociaż zmienione właściwości katalityczne enzymu mogą również przyczyniać się do zmniejszonej aktywności enzymatycznej.

Czytaj więcej artykułów medycznych...