Przewlekła choroba ziarniniakowa spowodowana defektem czynnika cytozolowego wymaganego do aktywacji oksydazy fosforanu dinukleotydu nikotynamidoadeninowego.

Enzym wytwarzający nadtlenki ludzkich neutrofili, oksydazę NADPH, występuje w stanie uśpienia w niestymulowanych neutrofilach. Można go przekształcić do postaci aktywnej w układzie bezkomórkowym, jeśli zarówno błona komórkowa, jak i frakcje cytosolu są inkubowane razem w obecności kwasu arachidonowego. System ten wykorzystano do określenia charakteru defektu biochemicznego u siedmiu pacjentów z autosomalną recesywną, cytochromową b-dodatnią postacią przewlekłej choroby ziarniniakowatej (CGD). U każdego pacjenta stwierdzono ciężki niedobór czynnika cytozolowego. Wadliwa aktywność nie była spowodowana obecnością inhibitora, ani też nie można było przywrócić jej prawidłowy charakter, łącząc frakcje cytozolu od różnych pacjentów. Natomiast frakcje błonowe wszystkich siedmiu pacjentów zawierały normalne poziomy oksydazy NADPH po aktywacji w obecności kontrolnego cytosolu. Wśród testowanych członków rodziny (obligatoryjne heterozygoty z tego zaburzenia), siedem z ośmiu miało poziomy pośrednie aktywności czynnika cytosolowego. Defekt oddechowy w tej postaci CGD jest spowodowany nieprawidłowością w czynniku cytozolowym wymaganym do aktywacji oksydazy NADPH.

Czytaj więcej artykułów medycznych...