Protoporfiria erytropoetyczna w myszy domowej. Receptywny odziedziczony niedobór ferrochelatazy z niedokrwistością, nadwrażliwością na światło i chorobą wątroby.

Aktywna mutacja autosomalna recesywna (nazwana fch lub niedobór ferrochelatazy) powodująca żółtaczkę i niedokrwistość u myszy pojawiły się w eksperymencie z mutagenezą za pomocą etylonitrosomocznika. Homozygoty (fch / fch) wykazują niedokrwistość hemolityczną, nadwrażliwość na światło, cholestazę i ciężką niewydolność wątroby. Protoporfiryna znajduje się w wysokim stężeniu w erytrocytach, surowicy i wątrobie. Aktywność ferrochelazy w różnych tkankach wynosi 2,7-6,3% normy. Heterozygoty (+ / fch) nie są anemiczne i mają prawidłową czynność wątroby; nie są wrażliwi na działanie światła; aktywność ferrochelatazy wynosi 45-65% normy. Analiza typu Southerna z użyciem sondy cDNA ferrochelatazy nie wykazuje znacznej delecji genu ferrochelatazy. Jest to pierwsza spontaniczna forma erytropoetycznej protoporfirii w domowej myszy. Pomimo obecności u myszy klinicznych i biochemicznych cech rzadkich u ludzi, mutacja ta może stanowić model dla ludzkiej choroby, szczególnie w jej ciężkiej postaci.

Czytaj więcej artykułów medycznych...