Niedobór translokazy karnitynowej-acylokarnityny z ciężką hipoglikemią i blokiem aurowo-komórkowym. Test translocazy w permeabilizowanych fibroblastach.

Uważa się, że niedobór enzymów mitochondrialnego utleniania kwasów tłuszczowych i związanych z nimi etapów zależnych od karnityny jest jedną z przyczyn hipoglikemii hipoketycznej wywołanej przez czczo. Opisujemy tutaj niedobór translokazy karnitynowej-acylokarnitynowej u noworodka, który zmarł osiem dni po urodzeniu. Proband wykazał ciężką hipoglikemię hipoketemiczną na czczo, wysoki poziom kinazy kreatynowej, zaburzenie bicia serca, hipotermię i hiperamonemię. Karnityna wolna od osocza w dniu trzecim wynosiła tylko 3 mikroM, a 92% całkowitej karnityny (37 mikroM) występowało jako acylokarnityna. Terapie z dożylną glukozą, karnityną i triglicerydami o średniej długości łańcucha zostały wypróbowane bez ulepszeń. Pomiary w fibroblastach potwierdziły niedostateczne utlenianie palmitynianu i wykazały prawidłowe działanie palmitoilotransferaz karnitynowych I i II oraz trzech dehydrogenaz acylo-CoA. Całkowity niedobór translokazy karnityn-acylo-karnitynowej stwierdzono w fibroblastach przy użyciu testu acetylowania karnityny (1986 r. Biochem, J. 236: 143-148). Test ten został dodatkowo uproszczony przez poszukiwanie warunków umożliwiających zastosowanie do permeabilizowanych fibroblastów i limfocytów.

Czytaj więcej artykułów medycznych...