Mutacja w genie białka powierzchniowo czynnego B odpowiedzialna za śmiertelną chorobę układu oddechowego u noworodków w różnych grupach.

W celu określenia defektu molekularnego uwzględniającego niedobór płucnego białka powierzchniowo czynnego B (SP-B) u pełnookresowych noworodków, którzy zmarli z powodu niewydolności oddechowej związanej z białaczką pęcherzyków płucnych, ustalono kolejność transkryptu SP-B u zaatakowanych niemowląt. Zidentyfikowano mutację zmiany ramki polegającą na podstawieniu GAA dla C w kodonie 121 cDNA SP-B. Trzy dotknięte chorobą niemowlęta z rodziny wskaźników były homozygotyczne pod względem tej mutacji, która segregowała w sposób zgodny z autosomalnym recesywnym dziedziczeniem choroby. Tę samą mutację wykryto u dwóch innych niepowiązanych niemowląt, które zmarły na białaczkę pęcherzykową, z których jedna była również homozygotyczna, a także u rodziców dodatkowego niepowiązanego, dotkniętego chorobą niemowlęcia, ale nie zaobserwowano jej u 50 osób kontrolnych. Wnioskujemy, że ta mutacja jest odpowiedzialna za niedobór SP-B i proteinozę wyrostka zębodołowego noworodków w wielu rodzinach i spekuluje, że zaburzenie jest częstsze niż wcześniej uznano.

Czytaj więcej artykułów medycznych...