Kontrola genetyczna ósmego składnika dopełniacza.

Stosując ogniskowanie izoelektryczne w żelu poliakrylamidowym i test hemolityczny do opracowania wzorów, wytyczono rozległy, strukturalny polimorfizm w ludzkim C8. Dwa allele, C8A i C8B, zostały zidentyfikowane w kierunkach, z częstotliwościami genów 0,655 i 0,345. U czarnych stwierdzono obecność trzeciego wspólnego allelu, tak więc częstości wynosiły 0,692, 0,259 i 0,049 dla C8A, C8B i C8A1. U białych C8A1 było rzadkie z częstością 0,003, a częstości dla C8A i C8B wynosiły 0,649 i 0,349. Dziedziczenie było autosomalnym kodominantem w badaniach rodzinnych, a rozkład typów w losowych niespokrewnionych populacjach pasował do równowagi Hardy'ego-Weinberga we wszystkich grupach. Określono allotypy C8 dla dwóch uprzednio zbadanych rodzin, z których każda zawiera homozygotyczne propositus z niedoborem C8. To badanie sugeruje, że niedobór C8 jest cichym lub zerowym allelem strukturalnego locus C8 i że pół normalnych poziomów C8 nie może być użyte jako pojedyncze kryterium dla ustalenia heterozygotycznego niedoboru C8. Allotypy C8, jak również 18 innych markerów autosomalnych, określono również dla 24 rodzin. Lokus strukturalny C8 nie jest ściśle związany z tymi markerami, w tym ludzkim kompleksem loci histokompatybilności

Czytaj więcej artykułów medycznych...