Izodomia chromosomu 6 u noworodka z kwasicą metylmalonową i agenezą trzustkowych komórek beta powodujących cukrzycę.

Isodisomy (ID) to genetyczna anomalia zdefiniowana jako dziedziczenie dwóch kopii tego samego materiału genetycznego od jednego rodzica. ID u potomstwa jest rzadką przyczyną recesywnych chorób genetycznych poprzez dziedziczenie dwóch kopii zmutowanego genu od jednego rodzica nośnego. Badaliśmy noworodka z mut (o) kwasem metylomalonowym i zupełnym brakiem komórek beta produkujących insulinę w poza normalnie wyglądających wysepkach trzustkowych, powodujących cukrzycę insulinozależną. Pacjent zmarł 2 tygodnie po urodzeniu. Serotypowanie antygenów HLA, typowanie DNA loci HLA-B i HLA klasy II, badanie polimorficznych markerów DNA chromosomu 6 i analiza cytogenetyczna wykazały ojcowskie ID, obejmujące co najmniej 25-centiMorgan część pary chromosomów, która obejmuje MHC . ID prawdopodobnie spowodował kwasiczność metylmalonową przez powielenie zmutowanego allelu odpowiedniego genu na chromosomie 6 odziedziczonym po ojcu. Jest również bardzo prawdopodobne, że ID był etiologicznie związany z agenezą komórek beta i wynikającą z tego insulinozależną cukrzycą u naszego pacjenta. Spekulujemy więc o istnieniu genu na chromosomie 6 zaangażowanym w różnicowanie komórek beta.

Czytaj więcej artykułów medycznych...