Identyfikacja mutacji w sekwencji kodującej ludzki gen peroksydazy tarczycy, powodujący wole wrodzone.

Peroksydaza tarczycy (TPO) jest kluczowym enzymem w syntezie hormonów tarczycy, a wady TPO są uważane za najbardziej rozpowszechnione przyczyny wrodzonych błędów metabolizmu tarczycy. Zbadaliśmy adoptowanego chłopca z defektem jodkowym, który przedstawił krwawą niedoczynność tarczycy w wieku 4 miesięcy, źle spełniał leczenie tyroksyną i opracował wolę ściskającą, wymagającą częściowej resekcji w wieku 12 lat. Badania biochemiczne wykazały brak aktywności TPO w wyciętej tkance. W badaniach genomowego DNA zidentyfikowano wstawkę w 4 parach zasad w ósmym eksonie genu TPO i wykazano, że pacjent był homozygotyczny pod względem tej mutacji zmiany ramki odczytu. Bezpośrednią diagnostykę genetyczną tej mutacji można uzyskać przez trawienie produktów reakcji łańcuchowej polimerazy enzymem restrykcyjnym NaeI. Pomoże to w ocenie częstości występowania wśród heterogennej grupy genetycznej defektów TPO.Images

Czytaj więcej artykułów medycznych...