Genetyczny polimorfizm trzeciego składnika ludzkiego dopełniacza (C? 3)

Polimorfizm ludzkiego Cp3 został określony przez przedłużoną elektroforezę w agarozie świeżej surowicy. Co najmniej cztery, a prawdopodobnie pięć, allele zostały zidentyfikowane przez elektroforetyczne ruchliwości produktów genowych. Dziedziczenie trzech alleli, F1 F i S, jest zgodne z autosomalnym typem dominującym. Dziedziczenie S1 jest prawdopodobnie kodominujące, a dziedziczenie F0 <8 nie jest znane. Spośród 15 fenotypów przewidzianych przez te allele zaobserwowano osiem. Wydaje się, że allotypy różnią się ładunkiem powierzchniowym netto przy pH 8,6, ale nie wykazują żadnych oczywistych różnic w aktywności dopełniacza, wielkości cząsteczkowej lub wiązaniu Ca ++. Stężenia dwóch produktów genowych w surowicy od wszystkich znanych heterozygot są w przybliżeniu równe. Gen S jest najczęstszy w trzech głównych rasach człowieka. Gen F jest stosunkowo powszechny u rasy białej, rzadziej u amerykańskich Murzynów i stosunkowo rzadko u wschodnich mieszkańców

Czytaj więcej artykułów medycznych...