Ekspresja mutacji missense w informacyjnym RNA dla ciężkiego łańcucha beta-miozyny w tkance mięśnia sercowego w kardiomiopatii przerostowej.

Stwierdziliśmy, że mutacja missense w egzonie 13 genu ciężkiego łańcucha beta-miozyny (beta MHC) ulega ekspresji w informacyjnym RNA (mRNA) wyizolowanym z biopsji endomiokardialnej prawej komory uzyskanej z probanda rodziny z kardiomiopatią przerostową. Mutacja jest wynikiem substytucji adeniny dla reszty guaniny w jednym allelu genu beta MHC i tworzy drugie miejsce rozpoznania dla endonukleazy restrykcyjnej Ddel w eksonie 13. Mutacja jest dziedziczona w sposób mendlowski i ulega segregacji z kardiomiopatią przerostową w tej rodzinie. Komplementarne DNA zsyntetyzowane z RNA wyizolowanego z biopsji endomiokardialnej sklonowano w wektorze plazmidowym i zsekwencjonowano w celu potwierdzenia ekspresji zarówno prawidłowego, jak i zmutowanego allelu w mRNA tkanki mięśnia sercowego. Jest to pierwszy raport transkrypcji zmutowanego allelu genu beta MHC na mRNA mięśnia sercowego.Odniesienie

Czytaj więcej artykułów medycznych...