Detekcja nosiciela hemofilii B przez zastosowanie polimorfizmu miejsca restrykcyjnego związanego z koagulacyjnym genem czynnika IX.

Klonowany komplementarny DNA dla czynnika krzepnięcia IX (FIX) wykrywa częstą odmianę polimorfizmu długości restrykcyjnej (RFLP) w ludzkich genomowych DNA trawionych endonukleazą restrykcyjną Taq I. Ten marker genetyczny został użyty, równolegle z koagulacją i testami immunologicznymi, w celu śledzenia segregacja nieprawidłowego genu FIX w dużej rodzinie hemofilii B. Spośród sześciu potencjalnych żeńskich nosicieli, testy funkcjonalne wykazały, że cztery miały wysokie prawdopodobieństwo, a dwa małe prawdopodobieństwo bycia nosicielami. Analiza na poziomie DNA za pomocą sondy cDNA miała charakter informacyjny w pięciu z sześciu przypadków, a we wszystkich tych pięciu zdiagnozowano ostatecznie stan nosicielstwa. Świadczy to o możliwości zastosowania analizy sprzężeń na poziomie DNA do genetycznego badania przesiewowego hemofilii B. Ta metoda ma przewagę nad konwencjonalnymi testami, dając diagnozę pewności i przydatność we wczesnej diagnostyce prenatalnej przy użyciu biopsji kosmków trofoblastu. Obecnie jedyny znany polimorfizm związany z genem FIX ogranicza zastosowanie analizy sprzężeń do przypadków informacyjnych (40%), ale ustalenia dodatkowych RFLP w tym regionie powinny poprawić tę liczbę.Obrazy

Czytaj więcej artykułów medycznych...