Cichy gen cholinoesterazy: zmiany właściwości enzymu surowicy w widocznych homozygotach

Aktywność cholinoesterazy w surowicy 25 pacjentów zdiagnozowanych jako homozygoty dla genu cichej cholinesterazy badano za pomocą czułej metody enzymatycznej wykorzystującej kilka estrów tiocholinowych i różnych inhibitorów oraz metodami elektroforetycznymi, immunochemicznymi i chromatograficznymi. (a) Z jednym wyjątkiem, surowice podzielono na dwie klasy według wszystkich kryteriów. Jedna klasa (typ I, 16 przypadków) nie miała normalnej cholinoesterazy w surowicy. Druga klasa (typ II, osiem przypadków) miała około 2% pozornie normalnej cholinoesterazy w surowicy. Pozostałe serum było pośrednie między dwiema klasami pod kilkoma względami. Jednym z wyjaśnień tych wyników jest to, że istnieje kilka? Cichych? odpowiednie geny; być może są one alleliczne. (b) Normalne surowice i wszystkie surowice nieme zawierają małe ilości aktywności cholinesterazy znakowanej resztkową cholinestera-zę. Odpowiedni enzym (y) ma właściwości podobne do właściwości acetylocholinesterazy, a nie cholinoesterazy w surowicy. Szacuje się, że około 1% aktywności prawidłowej surowicy w stosunku do acetylotiocholiny jest spowodowane tym enzymem. Źródło pozostałości cholinesterazy nie jest jeszcze znane.Images

Czytaj więcej artykułów medycznych...