Biosynteza flawoproteiny przenoszącej elektrony w systemie bezkomórkowym oraz w hodowlach ludzkich fibroblastów. Defekt w syntezie podjednostek alfa jest pierwotną zmianą w kwasie glutarowym typu II.

Badaliśmy biosyntezę flawoproteiny przenoszącej elektrony (ETF) w układzie bezkomórkowym. Zarówno alfa (alfa-ETF, 32000 masa cząsteczkowa [mol masa]), jak i podjednostki beta (beta-ETF, 27 000 mol substancji) były kodowane jądrami i syntetyzowane w cytozolu. alfa-ETF zsyntetyzowano jako prekursor (p alfa-ETF), o 3000 moli więcej niż jego dojrzały odpowiednik, i przeniesiono do mitochondriów i przetworzono do dojrzałej alfa-ETF. Nowo zsyntetyzowana beta-ETF była taka sama jak dojrzała beta-ETF. Stosując znakowanie [35S] metioniną, badaliśmy również biosyntezę w hodowanych normalnych ludzkich fibroblastach. p alfa-ETF wykrywano, gdy komórki znakowano w obecności dinitrofenolu lub rodaminy 6G. Spośród sześciu linii komórkowych kwaśnej glutarii typu II (GAII) i dwóch linii komórkowych kwasu etylomalonowego i adypinowego, wadliwa synteza p-?-ETF obserwowana była w trzech liniach komórkowych GAII, a synteza beta-ETF była prawidłowa. W jednym z nich w ogóle nie syntetyzowano p-alpha-ETF, podczas gdy w innym wykryto słabe p-p-ETF o normalnym rozmiarze i zostało ono skutecznie przetworzone. W trzeciej linii alfa-EFT był o 1000 moli mniejszy od normalnego odpowiednika, zarówno jako prekursor, jak i forma dojrzała.

Czytaj więcej artykułów medycznych...